Celiakie a genetické testování

Dědičnost celiakie - predispozice k celiakii:

Celiakie je choroba, pro jejíž vznik je nezbytná určitá genetická predispozice - nosičství určitých genů a zároveň i vnější podněty jako může být vysoký příjem lepku, infekce, stres.

Z toho plyne, že mnoho z nás celiakii dostat nemůže (nemáme nezbytné geny), ale i ti, co je mají, ji dostat nemusejí (nedošlo u nich ke spuštění). Ze současných poznatků je zjevné, že genů ovlivňujících predispozici k celiakii je více, s různou mírou síly a významu.

Nejlépe prostudovaná je vazba mezi určitými alelami HLA genů DQ2 a DQ8. Na této vazbě je též založena genetická diagnostika predispozice k celiakii. Více informací k celiakii - vizn např. wikipedie.

Neléčená celiakie - jaké hrozí komplikace

Celiakie je chronické onemocnění, kde jedinou léčbou je bezlepková dieta. Při neléčené celiakii dochází k tomu, že lepek vyvolá autoimunitní reakci na stěnu střeva a dochází k jejímu vážnému poškození, důsledkem čehož jsou pak úporné průjmy, podvýživa a mnoho dalších komplikací. Včasné nasazení diety zabrání vážnějšímu poškození tenkého střeva a tím i projevům choroby.

Celiakie u dětí - jak se vyhnout nepříjemné biopsii díky genetickému vyšetření

Kromě sérologických vyšetření je klíčovým testem pro celiakii biopsie a mikroskopické vyšetření střeva. Toto vyšetření se provádí u dětí v plné narkóze při alespoň dvoudenní hospitalizaci. Proto již od roku 2012 mezinárodní gastroenterologická společnost doporučuje provádět při podezření na celiakii napřed genetické vyšetření celiakie. V případě jeho negativních výsledků genetického testu celiakie můžeme totiž celiakii vyloučit a zaměřit hledání příčin problémů dětského pacienta jinam.

V případě pozitivních výsledků ve shodě s odpovídajícím klinickým obrazem a pozitivním sérologickým vyšetřením lze pak biopsii zcela vynechat a ihned přistoupit k bezlepkové léčbě, čímž dětského pacienta ušetříme nepříjemného vyšetření. Proto také spolupracujeme s mnoha laboratořemi na dodávkách genetických testů celiakie.

Celiakie v rodině a genetické vyšetření ostatních členů rodiny

Jelikož je celiakie geneticky i enviromentálně podmíněné onemocnění, je velmi žádoucí v rodině, v níž se celiakie vyskytla (např. jedno z dětí), provést genetický screening ostatních členů rodiny. Ten nám pak dá informaci, kdo další je k chorobě náchylný a měl by dietu lehce upravit  na snížený obsah lepku a kdo je zcela bez rizika. Gastroenterolog nebo lékař, u kterého je celiatik v péči, by měl genetické vyšetření ostatních členů rodiny na celiakii zařídit.

Pokud máte zájem o genetický test celiakie, obraťte se na svého ošetřujícího lékaře. Laboratoře se na nás mohou obracet ohledně dodávek příslušných genetických testů celiakie. (Testovací souprava pro HLA typizaci na molekulárně genetickém základě (SSP).

Bezlepková dieta a celiakie

Díky genetickým testům celiakie je možné nyní snadno ověřit celiakii v rodině, v případě podezření, a včas nasadit bezlepkovou dietu. Vyhnout se lepku je důležité z důvodu, aby se sliznice tenkého střeva mohla zotavit, a vymizely veškeré příznaky.

Z jídelníčku je třeba vyloučit všechny druhy obilí s obsahem lepku, pečlivě studovat složení hotových potravin na obsah lepku, protože se lepek používá i jako emulgátor či do aromat. Není vyjímkou, že je obsažen v masných výrobcích či jogurtech.

Ideální náhradou obilovin při celiakii je kukuřice, pohanka, proso, rýže a amaranth. Pozor je rovněž potřeba dávat na kávovinové výrobky, protože některé z nich obsahují meltu (pražené žito), tedy obsahují lepek.